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Spinal dysraphism with a posterior meningocele Full schwannomatosis Open spinal dysraphism Neurofibromatosis type 1 Full NF2-related schwannomatosis Isolated congenital microcephaly NMDA receptor encephalitis Spina bifida and other spinal dysraphisms Upper thoracic spina bifida aperta Mucopolysaccharidosis type 1 Mucopolysaccharidosis type 2 Mucopolysaccharidosis type 3 Genetic obesity Mucopolysaccharidosis type 4 Mucopolysaccharidosis type 6 Mucopolysaccharidosis type 7 Total spina bifida cystica Cleft lip/palate Isolated Pierre Robin syndrome Lumbosacral spina bifida cystica STXBP1-related encephalopathy Thoracolumbosacral spina bifida cystica Cervicothoracic spina bifida cystica Total spina bifida aperta Mitochondrial disease Cleft hard palate Cleft palate Cervical spina bifida cystica Isolated optic neuritis Lumbosacral spina bifida aperta Thoracolumbosacral spina bifida aperta Submucosal cleft palate Upper thoracic spina bifida cystica Cervicothoracic spina bifida aperta Neuromyelitis optica spectrum disorder Cervical spina bifida aperta Syndromic obesity Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy Guillain-Barré syndrome Bifid uvula Cleft velum Isolated succinate-CoQ reductase deficiency Lethal infantile mitochondrial myopathy Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria Rare mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness Mitochondrial myopathy with reversible cytochrome C oxidase deficiency Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form Mitochondrial myopathy-lactic acidosis-deafness syndrome MELAS MERRF MFF-related encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect Adenosine monophosphate deaminase deficiency Déficit isolé en complex III Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Syndrome de Pearson Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie Myopathie due à une mutation de l'ADN mitochondrial Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort Encéphalopathie nécrosante aiguë de l'enfant Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux Myopathie mitochondriale Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale Myopathie mitochondriale pure Syndrome de Leigh avec leucodystrophie Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépato-cérébro-rénale Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire Syndrome de Leigh avec syndrome néphrotique Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile Syndrome de myopathie-diabète sucré Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Déficit isolé en complexe I Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial Déficit en pyruvate carboxylase Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Déficit en coenzyme Q10 Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Syndrome de Kearns-Sayre Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK Syndrome de Leigh associé à une mutation de l'ADN mitochondrial Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables Syndrome de Leigh Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale